Uno studio condotto dall’IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come responsabile di una malattia umana. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Genome Medicine e offrono nuovi spunti per comprendere i meccanismi alla base di alcuni rari disturbi del neurosviluppo.
La ricerca, guidata da Luciana Musante della Genetica Medica del Burlo e Flavio Faletra dell’Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell’Università di Udine, ha avuto inizio analizzando il caso di un paziente. Grazie a un’accurata analisi genetica, è stata identificata una mutazione nel gene SF3B3, un gene mai precedentemente collegato a malattie. Attraverso il confronto dei dati di 24 pazienti provenienti da diverse parti del mondo, i ricercatori hanno dimostrato il ruolo di questo gene nell’insorgenza di una nuova sindrome.
Il gene SF3B3 è coinvolto nel processo di splicing, attraverso il quale le cellule rielaborano le informazioni genetiche prima di sintetizzare le proteine. Alterazioni in questo processo possono dare origine a spliceosomopatie, un gruppo di malattie rare associate a disturbi del neurosviluppo. La ricerca ha beneficiato di una rete di collaborazioni sia nazionali che internazionali, nonché del supporto dell’ICGEB (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) e del gruppo CNR – Istituto Officina dei Materiali.
Secondo Musante, prima autrice dello studio, la sindrome può manifestarsi con ritardi nello sviluppo, difficoltà nel linguaggio e nei movimenti, problemi cognitivi e anche malformazioni congenite multiple. In alcuni dei giovani pazienti, sono stati osservati anche tratti dello spettro autistico. L’analisi di 24 pazienti permetterà di inserire questa scoperta nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), che catalogherà le malattie genetiche.
